▪ 乳腺癌

女性一生患乳腺癌的平均風險約為 12%。儘管還有許多其他基因與遺傳性乳腺癌相關，但由於 BRCA1 和 BRCA2 基因的致病性變異導致的遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合徵 (HBOC) 在具有強烈家族史或早期診斷的個體中佔大多數病例。

▪ 卵巢癌

女性一生患乳腺癌的平均風險約為 12%。儘管還有許多其他基因與遺傳性乳腺癌相關，但由於 BRCA1 和 BRCA2 基因的致病性變異導致的遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合徵 (HBOC) 在具有強烈家族史或早期診斷的個體中佔大多數病例。

▪ 乳腺癌

卵巢癌的一般人群風險約為 1.3%。林奇綜合徵和遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合徵 (HBOC) 是卵巢癌最常見的原因。此外，該小組中還有其他基因與卵巢癌的遺傳易感性相關。

▪ 子宮癌

子宮癌的一般人群風險約為 2.7%。林奇綜合徵是子宮癌最常見的遺傳原因，儘管該小組中有許多其他遺傳性癌症基因與這種癌症類型相關。

▪ 結直腸癌

結直腸癌 (CRC) 是美國第三常見的癌症診斷。遺傳性結直腸癌綜合徵一般分為兩種類型：林奇綜合徵和息肉病綜合徵。 Lynch 綜合徵，也稱為遺傳性非息肉病性結腸癌 (HNPCC)，由 EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6 和 PMS2 的致病變異引起，是結直腸癌最常見的遺傳原因。息肉病綜合徵的特徵是出現許多癌前息肉，這些息肉可能會變成惡性的。該面板包括與林奇綜合徵和息肉病相關的基因。

▪ 胃癌

胃癌發生在普通人群中約 93 人中。胃腺癌佔胃癌的 90%～95%，在組織學上進一步分為腸型和瀰漫型。遺傳性胃癌的一個原因是 CDH1 的致病性變異，它導致遺傳性瀰漫性胃癌綜合徵。然而，還有許多其他基因的致病變異會增加患胃腫瘤的風險。胃腸道間質瘤（GISTs）以肉瘤為特徵，是一種罕見的胃腸道腫瘤，佔所有胃癌的 1%–3%。該小組包括增加每種胃腫瘤風險的基因。

▪ 胰臟癌

胰腺癌主要有兩種類型：佔胰腺腫瘤 95% 的外顯子胰腺癌（胰腺腺癌）和胰腺神經內分泌腫瘤。遺傳性胰腺癌可由 BRCA2 和 CDKN2A 以及其他幾個基因引起。該小組包括最常與兩種類型的遺傳性胰腺癌風險增加相關的基因。

▪ 腎臟/泌尿道癌

一般人群患腎癌的風險約為 1.6%。患膀胱癌的終生風險為 1%–3.8%，美國每年診斷出大約 75,000 例新病例。大多數病例是散發和孤立的，但大約 5% 的尿路癌是遺傳性的。與散發病例不同，遺傳性腎癌和泌尿道癌通常以發病較早和多灶性或雙側腫瘤為特徵。遺傳性尿路癌也可能是綜合徵並與其他非泌尿特徵相關。

▪ 前列腺癌

前列腺癌是世界上第五大最常見的惡性腫瘤。男性患此類癌症的終生風險約為七分之一（15%）。雖然大多數前列腺癌病例是散發性的並且不是遺傳的，但大約 5%–10% 的病例是遺傳性的。該小組包括增加患前列腺癌風險的基因。

▪ 黑色素瘤

大多數黑色素瘤病例是孤立的和散發的。雖然具有遺傳性黑色素瘤風險的個體數量尚不清楚，但被認為很低。估計 8% 的黑色素瘤患者也有一級親屬患有黑色素瘤，大約 1%–2% 的黑色素瘤患者有兩個或更多受累的近親。該面板包括與黑色素瘤易感性相關的基因。

▪ 甲狀腺癌

在一般人群中，每年每 100,000 人中約有 13 人發生甲狀腺癌。最常見的甲狀腺癌類型是非髓樣甲狀腺癌 (NMTC)，佔所有病例的 90% 以上。大約 3%–10% 的 NMTC 病例具有家族成分。甲狀腺髓樣癌 (MTC) 是一種相對少見的甲狀腺惡性腫瘤，與遺傳性癌症綜合徵的相關性更強。家族性 MTC 佔病例的 20%–25%，通常是多發性內分泌腫瘤 2 型的組成部分。 MEN2)，包括 MEN2A 和 MEN2B 亞型，或表現為家族性 MTC (FMTC) 綜合徵。該小組包括與遺傳性甲狀腺癌易感性相關的基因。

▪ 副神經節瘤 (PGL) 和嗜鉻細胞瘤 (PCC)

PGL 是罕見的成人發病的神經內分泌腫瘤，可能是惡性的，也可能不是惡性的。 PGL 可以在全身發展，從中耳和顱底（稱為頭頸部 PGL，或 HNP）到腎上腺（稱為嗜鉻細胞瘤 (PCC)）。大多數病例是散發的，但大約三分之一是家族性的，並且由於致病基因中有可識別的致病變異。家族性 PGL-PCC 可以是非綜合徵的；然而，它也可能是潛在疾病的特徵，例如 1 型神經纖維瘤病、von Hippel-Lindau 綜合徵或 2 型多發性內分泌瘤。該組包括與遺傳性 PGL-PCC 相關的基因。

▪ 大腦和神經系統（包括中樞神經系統 (CNS) 和周圍神經系統 (PNS)

垂體腺瘤（PA）是最常見的顱內腫瘤類型之一。大約 2% 的 PA 病例可歸因於 FIPA（家族性孤立性垂體腺瘤），AIP 基因約佔所有 FIPA 病例的 20%。發生 CNS 腫瘤的一般人群風險為 0.55%–0.69%。 PNS 腫瘤在成人和兒童中很少見；中樞神經系統腫瘤是 0-19 歲兒童中最常見的癌症。大約 5% 的中樞神經系統腫瘤是遺傳性的並且是由於致病性變異所致；其餘的是孤立的，偶爾發生。與散發病例不同，遺傳性 CNS 和 PNS 腫瘤都可能是綜合徵並與 CNS 外特徵相關。該小組包括與 CNS 和 PNS 腫瘤的遺傳易感性以及 FIPA 的常見原因相關的基因。

▪ 肉瘤

肉瘤是一種罕見的癌症，由多種結締組織發展而來，包括骨骼、軟組織、脂肪、肌肉、神經、纖維組織、血管和深層皮膚組織。肉瘤最常發生在四肢，但也可以在身體的任何部位發現。大多數肉瘤病例是散發的，不是遺傳的，但一些已知的遺傳條件與肉瘤風險增加有關。某些基因中的遺傳性致病變異，例如本組中包含的那些，解釋了一些遺傳性肉瘤病例。在這些基因中具有致病性變異的個體患肉瘤的風險增加，在某些情況下，還會增加其他癌症的風險。

▪ 骨髓增生異常綜合徵 (MDS)/白血病

MDS和急性髓性白血病（AML）一般發生在老年人群中，發病率隨著年齡的增長而增加。兒童或年輕成人早發 MDS/AML 病例可能與潛在的遺傳易感性綜合徵有關。遺傳性 MDS 或 AML 可能作為特定遺傳綜合徵的一部分出現，該綜合徵還具有其他突出的臨床特徵。非綜合徵家族性 MDS/AML 的特點是有強烈的 MDS 或 AML 家族史，沒有其他明顯的表型特徵。 MDS/AML 的家族性發生似乎很少見，但它們可能被漏診。該面板包括可能增加 MDS 和白血病風險的基因。

ISCA基因體晶片的優點

▪ 專門用於偵測基因的微小缺失變化，解析度達0.2~0.4Mb，特定疾病區
域之探針解析度更達0.03-0.05Mb。
▪ 高密度探針數目為BAC晶片20倍。
▪ 高密度寡核苷酸探針設計，較傳統染色體分析可提高10-100倍以上之解析度。
▪ 國際臨床實驗室採用，臨床資料庫豐富。

適用對象

▪ 一般孕婦、高齡產婦。
▪ 孕婦血液篩檢、超音波檢測疑似胎兒異常者。
▪ 家庭成員含遺傳疾病、先天異常病史者。

愛唯美@帶因篩檢

1. 孕唯諾非侵入性產前胎兒染色體基因檢測(NIPT)，適用哪些族群？

▪ 根據2016年美國醫用遺傳學會(ACMG)指南，針對於NIPT打破以往看法，闡述NIPT可取代傳統的巴陶氏症、愛德華氏症及唐氏症血清 學篩檢，適用於全年齡孕婦。但台灣依照國健署建議，懷孕年齡超過34歲，仍建議以羊膜穿刺為優先確診選項。

2. 有哪些狀況的孕婦不建議做NIPT？

▪ 不適用檢測對象包括：1.三胞胎妊娠。 2.孕婦本身帶有染色體異常：例如：嵌合體型、異位型、微小片段缺失（或重複）等。 3.孕婦曾 經接受過異體輸血（一年內）、移植手術或幹細胞治療等，會引入外源DNA影響檢測結果。

3. 非侵入性產前胎兒染色體基因檢測(NIPT)技術可以取代羊膜穿刺嗎？

▪ 非侵入性產前胎兒染色體基因檢測不可以取代羊膜穿刺。
▪ NIPT屬於篩檢性質，最早可於妊娠10週起提供高準確度的唐氏症篩檢。可檢測的疾病包含：常見的染色體套數異常(唐氏症、愛德華氏 症、巴陶氏症及性染色體套數異常)，與特定的染色體微小片段缺失疾病，若篩檢異常(或高風險)仍需進一步接受產前診斷檢查。 羊膜穿刺是產前診斷技術中的一種，可針對胎兒23對染色體數目及結構異常進行檢測，適宜於懷孕中期的產前診斷(妊娠16-20週)，是 一種傳統侵入性的檢查，有可能會導致流產和子宮內感染風險(約1000分之1)。

4. 若收到孕唯諾非侵入性產前胎兒染色體基因檢測報告是高風險，該怎麼辦？

▪ 孕唯諾非侵入性產前胎兒染色體基因檢測是「篩檢」而非診斷，若檢測結果為高風險時須經專業醫師進行遺傳諮詢評估後，以羊膜 穿刺或絨毛膜取樣等侵入性檢查來進行最終診斷。

5. NIPT可以得知胎兒性別嗎？

▪ 按照台灣衛生福利部國民健康署相關醫療法規定，禁止懷孕做性別篩檢，除非醫療必要，不應進行胎兒性別篩選，故無論您妊娠幾 週報告中都不能顯示胎兒性別。相關醫療法規可至國民健康署網站(https://reurl.cc/OV0Ny)查詢。