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癌症篩檢FAQ

愛唯特@癌症篩檢

1. 愛唯特癌症篩檢在驗什麼?

愛唯特癌症篩檢分析了 84 個與主要器官系統遺傳性癌症相關的基因,包括:
▪ 乳腺和婦科(乳腺、卵巢、子宮)
▪ 胃腸道(結腸直腸、胃、胰腺)
▪ 內分泌(甲狀腺、副神經節瘤/嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺、垂體)
▪ 泌尿生殖系統(腎/泌尿道、前列腺)
▪ 皮膚(黑色素瘤、基底細胞癌)
▪ 腦/神經系統
▪ 肉瘤
▪ 血液學(骨髓增生異常綜合徵/白血病)

這些基因的基因檢測可以確認診斷並幫助指導治療和管理決策。鑑定致病變異也將指導高危親屬的檢測和診斷。 RAD50 和 NBN 中的雜合致病性/可能致病性種系變異與癌症風險增加沒有明顯關聯;然而,這些變異可能使某些患者有資格進行針對同源重組缺陷腫瘤的臨床試驗。該測試專門針對可遺傳的生殖系突變而設計,不適用於檢測腫瘤組織中的體細胞突變。

2. 我適合做愛唯特癌症篩檢嗎?

愛唯特癌症篩檢分析了與以下主要器官系統的遺傳性癌症相關的 84 個基因。在該檢測中的一個基因中具有致病性變異的個體患癌症的風險增加,其中許多可能難以檢測和治療。識別高風險人群可以指導實施額外的篩查、監測和預防措施。如果您目前己經是病人,或者您的家族有很多確診個案,這個檢測可以讓風險降低和早期診斷,增加成功治療和生存的機會。

▪ 乳腺癌

女性一生患乳腺癌的平均風險約為 12%。儘管還有許多其他基因與遺傳性乳腺癌相關,但由於 BRCA1 和 BRCA2 基因的致病性變異導致的遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合徵 (HBOC) 在具有強烈家族史或早期診斷的個體中佔大多數病例。

▪ 卵巢癌

女性一生患乳腺癌的平均風險約為 12%。儘管還有許多其他基因與遺傳性乳腺癌相關,但由於 BRCA1 和 BRCA2 基因的致病性變異導致的遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合徵 (HBOC) 在具有強烈家族史或早期診斷的個體中佔大多數病例。

▪ 乳腺癌

卵巢癌的一般人群風險約為 1.3%。林奇綜合徵和遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合徵 (HBOC) 是卵巢癌最常見的原因。此外,該小組中還有其他基因與卵巢癌的遺傳易感性相關。

▪ 子宮癌

子宮癌的一般人群風險約為 2.7%。林奇綜合徵是子宮癌最常見的遺傳原因,儘管該小組中有許多其他遺傳性癌症基因與這種癌症類型相關。

▪ 結直腸癌

結直腸癌 (CRC) 是美國第三常見的癌症診斷。遺傳性結直腸癌綜合徵一般分為兩種類型:林奇綜合徵和息肉病綜合徵。 Lynch 綜合徵,也稱為遺傳性非息肉病性結腸癌 (HNPCC),由 EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6 和 PMS2 的致病變異引起,是結直腸癌最常見的遺傳原因。息肉病綜合徵的特徵是出現許多癌前息肉,這些息肉可能會變成惡性的。該面板包括與林奇綜合徵和息肉病相關的基因。

▪ 胃癌

胃癌發生在普通人群中約 93 人中。胃腺癌佔胃癌的 90%~95%,在組織學上進一步分為腸型和瀰漫型。遺傳性胃癌的一個原因是 CDH1 的致病性變異,它導致遺傳性瀰漫性胃癌綜合徵。然而,還有許多其他基因的致病變異會增加患胃腫瘤的風險。胃腸道間質瘤(GISTs)以肉瘤為特徵,是一種罕見的胃腸道腫瘤,佔所有胃癌的 1%–3%。該小組包括增加每種胃腫瘤風險的基因。

▪ 胰臟癌

胰腺癌主要有兩種類型:佔胰腺腫瘤 95% 的外顯子胰腺癌(胰腺腺癌)和胰腺神經內分泌腫瘤。遺傳性胰腺癌可由 BRCA2 和 CDKN2A 以及其他幾個基因引起。該小組包括最常與兩種類型的遺傳性胰腺癌風險增加相關的基因。

▪ 腎臟/泌尿道癌

一般人群患腎癌的風險約為 1.6%。患膀胱癌的終生風險為 1%–3.8%,美國每年診斷出大約 75,000 例新病例。大多數病例是散發和孤立的,但大約 5% 的尿路癌是遺傳性的。與散發病例不同,遺傳性腎癌和泌尿道癌通常以發病較早和多灶性或雙側腫瘤為特徵。遺傳性尿路癌也可能是綜合徵並與其他非泌尿特徵相關。

▪ 前列腺癌

前列腺癌是世界上第五大最常見的惡性腫瘤。男性患此類癌症的終生風險約為七分之一(15%)。雖然大多數前列腺癌病例是散發性的並且不是遺傳的,但大約 5%–10% 的病例是遺傳性的。該小組包括增加患前列腺癌風險的基因。

▪ 黑色素瘤

大多數黑色素瘤病例是孤立的和散發的。雖然具有遺傳性黑色素瘤風險的個體數量尚不清楚,但被認為很低。估計 8% 的黑色素瘤患者也有一級親屬患有黑色素瘤,大約 1%–2% 的黑色素瘤患者有兩個或更多受累的近親。該面板包括與黑色素瘤易感性相關的基因。

▪ 甲狀腺癌

在一般人群中,每年每 100,000 人中約有 13 人發生甲狀腺癌。最常見的甲狀腺癌類型是非髓樣甲狀腺癌 (NMTC),佔所有病例的 90% 以上。大約 3%–10% 的 NMTC 病例具有家族成分。甲狀腺髓樣癌 (MTC) 是一種相對少見的甲狀腺惡性腫瘤,與遺傳性癌症綜合徵的相關性更強。家族性 MTC 佔病例的 20%–25%,通常是多發性內分泌腫瘤 2 型的組成部分。 MEN2),包括 MEN2A 和 MEN2B 亞型,或表現為家族性 MTC (FMTC) 綜合徵。該小組包括與遺傳性甲狀腺癌易感性相關的基因。

▪ 副神經節瘤 (PGL) 和嗜鉻細胞瘤 (PCC)

PGL 是罕見的成人發病的神經內分泌腫瘤,可能是惡性的,也可能不是惡性的。 PGL 可以在全身發展,從中耳和顱底(稱為頭頸部 PGL,或 HNP)到腎上腺(稱為嗜鉻細胞瘤 (PCC))。大多數病例是散發的,但大約三分之一是家族性的,並且由於致病基因中有可識別的致病變異。家族性 PGL-PCC 可以是非綜合徵的;然而,它也可能是潛在疾病的特徵,例如 1 型神經纖維瘤病、von Hippel-Lindau 綜合徵或 2 型多發性內分泌瘤。該組包括與遺傳性 PGL-PCC 相關的基因。

▪ 大腦和神經系統(包括中樞神經系統 (CNS) 和周圍神經系統 (PNS)

垂體腺瘤(PA)是最常見的顱內腫瘤類型之一。大約 2% 的 PA 病例可歸因於 FIPA(家族性孤立性垂體腺瘤),AIP 基因約佔所有 FIPA 病例的 20%。發生 CNS 腫瘤的一般人群風險為 0.55%–0.69%。 PNS 腫瘤在成人和兒童中很少見;中樞神經系統腫瘤是 0-19 歲兒童中最常見的癌症。大約 5% 的中樞神經系統腫瘤是遺傳性的並且是由於致病性變異所致;其餘的是孤立的,偶爾發生。與散發病例不同,遺傳性 CNS 和 PNS 腫瘤都可能是綜合徵並與 CNS 外特徵相關。該小組包括與 CNS 和 PNS 腫瘤的遺傳易感性以及 FIPA 的常見原因相關的基因。

▪ 肉瘤

肉瘤是一種罕見的癌症,由多種結締組織發展而來,包括骨骼、軟組織、脂肪、肌肉、神經、纖維組織、血管和深層皮膚組織。肉瘤最常發生在四肢,但也可以在身體的任何部位發現。大多數肉瘤病例是散發的,不是遺傳的,但一些已知的遺傳條件與肉瘤風險增加有關。某些基因中的遺傳性致病變異,例如本組中包含的那些,解釋了一些遺傳性肉瘤病例。在這些基因中具有致病性變異的個體患肉瘤的風險增加,在某些情況下,還會增加其他癌症的風險。

▪ 骨髓增生異常綜合徵 (MDS)/白血病

MDS和急性髓性白血病(AML)一般發生在老年人群中,發病率隨著年齡的增長而增加。兒童或年輕成人早發 MDS/AML 病例可能與潛在的遺傳易感性綜合徵有關。遺傳性 MDS 或 AML 可能作為特定遺傳綜合徵的一部分出現,該綜合徵還具有其他突出的臨床特徵。非綜合徵家族性 MDS/AML 的特點是有強烈的 MDS 或 AML 家族史,沒有其他明顯的表型特徵。 MDS/AML 的家族性發生似乎很少見,但它們可能被漏診。該面板包括可能增加 MDS 和白血病風險的基因。

3. 我若要做檢測,要如何進行?

請和您的醫師充分討論,或者與愛唯特專屬諮詢師聯繫,由我們協助安排醫師做整體的評估,確定適合您的檢測項目和時機,方能提高檢測效益。

孕唯諾非侵入性產前胎兒染色體基因檢測(NIPT)
什麼是非侵入性產前胎兒染色體基因檢測?
非侵入性產前胎兒染色體基因檢測(Non-Invasive Prenatal Testing,NIPT)為目前最新且安全及準確性高的胎兒染色體篩檢技術,懷孕期間因母親可以透過胎盤交換氧氣和養分供給胎兒成長所需,此時就會有一些胎兒的DNA片段游離到母親的血液中,相較於傳統侵入性產前診斷方法(如:羊膜穿刺術),有1/1000機會造成流產與羊膜腔感染等風險,非侵入性產前胎兒染色體基因檢測僅須透過靜脈採血抽取母親血液,就能偵測到胎兒在母血中少量胎兒/胎盤游離DNA...

ISCA基因體晶片的優點

▪ 專門用於偵測基因的微小缺失變化,解析度達0.2~0.4Mb,特定疾病區
域之探針解析度更達0.03-0.05Mb。
▪ 高密度探針數目為BAC晶片20倍。
▪ 高密度寡核苷酸探針設計,較傳統染色體分析可提高10-100倍以上之解析度。
▪ 國際臨床實驗室採用,臨床資料庫豐富。

適用對象

▪ 一般孕婦、高齡產婦。
▪ 孕婦血液篩檢、超音波檢測疑似胎兒異常者。
▪ 家庭成員含遺傳疾病、先天異常病史者。

檢測流程

愛唯美@帶因篩檢

1. 孕唯諾非侵入性產前胎兒染色體基因檢測(NIPT),適用哪些族群?

▪ 根據2016年美國醫用遺傳學會(ACMG)指南,針對於NIPT打破以往看法,闡述NIPT可取代傳統的巴陶氏症、愛德華氏症及唐氏症血清 學篩檢,適用於全年齡孕婦。但台灣依照國健署建議,懷孕年齡超過34歲,仍建議以羊膜穿刺為優先確診選項。

2. 有哪些狀況的孕婦不建議做NIPT?

▪ 不適用檢測對象包括:1.三胞胎妊娠。 2.孕婦本身帶有染色體異常:例如:嵌合體型、異位型、微小片段缺失(或重複)等。 3.孕婦曾 經接受過異體輸血(一年內)、移植手術或幹細胞治療等,會引入外源DNA影響檢測結果。

3. 非侵入性產前胎兒染色體基因檢測(NIPT)技術可以取代羊膜穿刺嗎?

▪ 非侵入性產前胎兒染色體基因檢測不可以取代羊膜穿刺。
▪ NIPT屬於篩檢性質,最早可於妊娠10週起提供高準確度的唐氏症篩檢。可檢測的疾病包含:常見的染色體套數異常(唐氏症、愛德華氏 症、巴陶氏症及性染色體套數異常),與特定的染色體微小片段缺失疾病,若篩檢異常(或高風險)仍需進一步接受產前診斷檢查。 羊膜穿刺是產前診斷技術中的一種,可針對胎兒23對染色體數目及結構異常進行檢測,適宜於懷孕中期的產前診斷(妊娠16-20週),是 一種傳統侵入性的檢查,有可能會導致流產和子宮內感染風險(約1000分之1)。

4. 若收到孕唯諾非侵入性產前胎兒染色體基因檢測報告是高風險,該怎麼辦?

▪ 孕唯諾非侵入性產前胎兒染色體基因檢測是「篩檢」而非診斷,若檢測結果為高風險時須經專業醫師進行遺傳諮詢評估後,以羊膜 穿刺或絨毛膜取樣等侵入性檢查來進行最終診斷。

5. NIPT可以得知胎兒性別嗎?

▪ 按照台灣衛生福利部國民健康署相關醫療法規定,禁止懷孕做性別篩檢,除非醫療必要,不應進行胎兒性別篩選,故無論您妊娠幾 週報告中都不能顯示胎兒性別。相關醫療法規可至國民健康署網站(https://reurl.cc/OV0Ny)查詢。

說明

醫師或護理人員解說檢測內容

提供檢體

簽署同意書並抽血

檢體送至美國實驗室

進行實驗並數據分析

獲得報告

21個工作天,複檢不在此限

諮詢

醫師諮詢,評估後續醫療處置。

愛唯美@帶因篩檢

302種基因項目請詳見原廠目錄

衛教檔

適用對象

▪ 非高風險群孕婦:年齡未滿34 歲,沒有規劃接受羊膜穿刺檢查者。

▪ 不適合做侵入性檢查的孕婦:習慣性流產、不易受孕、持續出血等。

▪ 害怕接受傳統侵入性檢查(如羊膜穿刺)的孕婦。

哪些孕婦不建議做非侵入性產前胎兒染色體基因篩檢?

▪ 高危險妊娠:如唐氏症篩檢風險值高、胎兒超音波異常、曾生過染色體異常胎兒等,以上建議直接接受羊膜穿刺染色體檢查,以確認胎兒的狀況。

▪ 三胞胎妊娠。

▪ 原本為雙胞胎妊娠,但後來其中之一為萎縮胚胎的孕婦。

▪ 孕婦體重過重(超過八十公斤)。

▪ 剛接受過輸血治療的孕婦。

▪ 孕婦本人有染色體變異型(如轉位型、鑲嵌型)。

▪ 擔心胎兒會有其他染色體異常狀況或有基因異常者。

檢測流程

說明

醫療人員解說檢測內容

提供檢體

簽署同意書並採集孕婦血液(無須空腹)

獲得報告

美國CLIA/CAP認證實驗室分析,

14個工作天,複檢不在此限。

諮詢

我們的報告有簡易的中文說明,可以協助您的醫師與您說明篩檢結果,如您希望能有更深入的遺傳諮詢,我們將協助轉介安排

衛教檔

▪ 按照台灣衛生福利部國民健康署相關醫療法規定,禁止懷孕做性別篩檢,除非醫療必要,不應進行胎兒性別篩選,故無論您妊娠幾週報告中都不能顯示胎兒性別。相關醫療法規可至國民健康署網站查詢。

集團願景

通過利用遺傳學和技術的力量,我們期望提供每個人都能負擔得起醫療遺傳檢測,並改善2300萬台灣人民的醫療保健。我們立志取得可靠、全面、平價的基因檢測產品,並與醫療院所合作,提供正確的基因遺傳諮詢流程,守護台灣家庭的健康,成為台灣最有價值之整合性醫療健康產業。

我們期望每位檢測者取得正確的遺傳信息,並顧及醫學倫理,用於整個醫學以及整個生命。

集團定位

從婦幼醫療為起點,擴展到整個家庭的醫療健康產業系統整合


集團定位

概念:(DNA) 整體外型取於DNA的雙股螺旋的形狀

圓形:取自於顯微鏡觀察基因的概念,同時也是代表集團、團員、群體、DNA群、合作、細胞...等含義。

曲線:代表品牌的活躍、活潑性格、永續經營、綿延不絕...等含義。

長短橫線:代表了DNA的鹼基對,也代表了集團注重每一筆客戶資訊與細節並且擁有很多豐富的專業資訊。


配色:(四海一家) 四種顏色的應用,使商標合一、多變、獨特,造就成品牌的精神顏色

Tiffany藍:參考精品品牌Tiffany,使品牌擁有高度與尊貴的象徵。
海軍藍:參考於iphone12的用色,代表品牌的專業與獨一無二的特色。
珊瑚藍:參考於手術室的衣服顏色,也取自於海洋的珊瑚。使品牌有醫療的專業與生命的氣息。
向日葵深黃:取自於向日葵花瓣深色的地方,代表朝氣與正向,也代表品牌對於客戶擁有至始至終的服務。


第二孕期母血唐氏症篩檢
行政院衛生署自民國七十四年優生保健法施行以後,大力推行34歲(含)以上高齡孕婦接受羊膜穿刺術,但若只以孕婦的年齡做為篩檢之指標,只有百分之三十的唐氏症兒在產前被偵測出來,因為百分之七十的唐氏症兒是由34歲以下的孕婦所生。

遺傳性癌症
所有癌症中,約有10%是基因遺傳造成的。每個人的基因都來自父母遺傳,所以當具有變異的基因遺傳給下一代時,就有可能導致正常細胞癌化,罹患特定癌症的風險遠大於一般人。

經營目標
通過利用遺傳學和技術的力量,我們可以使每個人都能負擔得起醫療遺傳學,並改善2300萬台灣人民的醫療保健。我們立志取得可靠、全面、平價的基因檢測產品,提供正確的基因遺傳諮詢流程,守護台灣家庭的健康。我們期望能提供了正確的遺傳信息,並顧及醫學倫理,用於整個醫學以及整個生命。

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