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外顯子基因篩檢(WES)

什麼是基因晶片

顧名思義就是將全部的外顯子做定序,那為什麼要這麼做呢?人類基因體(Genome)大約有30億個鹼基對,總共約有23000個基因,而其能轉譯成蛋白質的外顯子(exome)含有18萬個,共有3000萬個鹼基對占人體全部鹼基對的1%,目前科學證實,大多數DNA突變引起的疾病(約有85%)都發生在外顯子區域的序列變異,因此全外顯子定序(whole exome sequence, WES)相對於全基因組定序(whole genome sequence, WGS)雖然不能完整得到基因資訊,但卻更加經濟及高檢測覆蓋率。

 

外顯子定序能檢測不同的外顯子組序列變異,包含:單核苷酸變異(single nucleotide variants, SNVs)、插入或刪除短片段變異(insert or delete short segment, InDels)、及拷貝數變異(copy number variations, CNVs)等,同時搭配已知文獻中的生物資訊分析、線上資料庫工具做系統性地分析彙整,依序進行序列比對(Map)、序列異變分析(Variant Analysis)、探討可能的異變及其功能、重要性與生物意義等,提供一個完整的基因突變研究方法。

 

全外顯子定序常見的應用,可用在癌症基因、遺傳性疾病、藥物敏感性、飲食、過敏、慢性病、膚質等相關疾病的基因檢測,提供完整基因資訊及相關知識,讓檢測者能夠在疾病發生前提早做預防或準備,讓傷害降到最低,同時也幫助下一代更健康。尤其是當胎兒已確定有超音波異常,但透過目前標準的基因檢測仍無法得知異常的原因時,可以建議進行WES檢測,提高找到基因異常的機會。

 

當然,全外顯子定序還是有他的缺點,如果當致病基因不在外顯子當中,或者是某基因序列被複製或刪除,但基因序列本身並沒有改變,這樣的情況也是無法偵測到。所以如果是檢測已知的基因突變,全外顯子定序是一個既方便且經濟的檢測方式,但如果是要用於科學未知的研究,則需要搭配更多的配套措施,做反覆性的驗證才能確保實驗的真實性。

孕唯諾非侵入性產前胎兒染色體基因檢測(NIPT)
什麼是非侵入性產前胎兒染色體基因檢測?
非侵入性產前胎兒染色體基因檢測(Non-Invasive Prenatal Testing,NIPT)為目前最新且安全及準確性高的胎兒染色體篩檢技術,懷孕期間因母親可以透過胎盤交換氧氣和養分供給胎兒成長所需,此時就會有一些胎兒的DNA片段游離到母親的血液中,相較於傳統侵入性產前診斷方法(如:羊膜穿刺術),有1/1000機會造成流產與羊膜腔感染等風險,非侵入性產前胎兒染色體基因檢測僅須透過靜脈採血抽取母親血液,就能偵測到胎兒在母血中少量胎兒/胎盤游離DNA...

ISCA基因體晶片的優點

▪ 專門用於偵測基因的微小缺失變化,解析度達0.2~0.4Mb,特定疾病區
域之探針解析度更達0.03-0.05Mb。
▪ 高密度探針數目為BAC晶片20倍。
▪ 高密度寡核苷酸探針設計,較傳統染色體分析可提高10-100倍以上之解析度。
▪ 國際臨床實驗室採用,臨床資料庫豐富。

適用對象

▪ 一般孕婦、高齡產婦。
▪ 孕婦血液篩檢、超音波檢測疑似胎兒異常者。
▪ 家庭成員含遺傳疾病、先天異常病史者。

檢測流程

說明

醫療人員解說檢測內容

提供檢體

簽署同意書並採集血液

獲得報告

由實驗室進行血液分析及運算,

40個工作天,複檢不在此限。

諮詢

醫師諮詢,評估後續醫療處置。

愛唯美@帶因篩檢

302種基因項目請詳見原廠目錄

衛教檔

適用對象

▪ 非高風險群孕婦:年齡未滿34 歲,沒有規劃接受羊膜穿刺檢查者。

▪ 不適合做侵入性檢查的孕婦:習慣性流產、不易受孕、持續出血等。

▪ 害怕接受傳統侵入性檢查(如羊膜穿刺)的孕婦。

哪些孕婦不建議做非侵入性產前胎兒染色體基因篩檢?

▪ 高危險妊娠:如唐氏症篩檢風險值高、胎兒超音波異常、曾生過染色體異常胎兒等,以上建議直接接受羊膜穿刺染色體檢查,以確認胎兒的狀況。

▪ 三胞胎妊娠。

▪ 原本為雙胞胎妊娠,但後來其中之一為萎縮胚胎的孕婦。

▪ 孕婦體重過重(超過八十公斤)。

▪ 剛接受過輸血治療的孕婦。

▪ 孕婦本人有染色體變異型(如轉位型、鑲嵌型)。

▪ 擔心胎兒會有其他染色體異常狀況或有基因異常者。

檢測流程

說明

醫療人員解說檢測內容

提供檢體

簽署同意書並採集孕婦血液(無須空腹)

獲得報告

美國CLIA/CAP認證實驗室分析,

14個工作天,複檢不在此限。

諮詢

我們的報告有簡易的中文說明,可以協助您的醫師與您說明篩檢結果,如您希望能有更深入的遺傳諮詢,我們將協助轉介安排

衛教檔

▪ 按照台灣衛生福利部國民健康署相關醫療法規定,禁止懷孕做性別篩檢,除非醫療必要,不應進行胎兒性別篩選,故無論您妊娠幾週報告中都不能顯示胎兒性別。相關醫療法規可至國民健康署網站查詢。

集團願景

通過利用遺傳學和技術的力量,我們期望提供每個人都能負擔得起醫療遺傳檢測,並改善2300萬台灣人民的醫療保健。我們立志取得可靠、全面、平價的基因檢測產品,並與醫療院所合作,提供正確的基因遺傳諮詢流程,守護台灣家庭的健康,成為台灣最有價值之整合性醫療健康產業。

我們期望每位檢測者取得正確的遺傳信息,並顧及醫學倫理,用於整個醫學以及整個生命。

集團定位

從婦幼醫療為起點,擴展到整個家庭的醫療健康產業系統整合


集團定位

概念:(DNA) 整體外型取於DNA的雙股螺旋的形狀

圓形:取自於顯微鏡觀察基因的概念,同時也是代表集團、團員、群體、DNA群、合作、細胞...等含義。

曲線:代表品牌的活躍、活潑性格、永續經營、綿延不絕...等含義。

長短橫線:代表了DNA的鹼基對,也代表了集團注重每一筆客戶資訊與細節並且擁有很多豐富的專業資訊。


配色:(四海一家) 四種顏色的應用,使商標合一、多變、獨特,造就成品牌的精神顏色

Tiffany藍:參考精品品牌Tiffany,使品牌擁有高度與尊貴的象徵。
海軍藍:參考於iphone12的用色,代表品牌的專業與獨一無二的特色。
珊瑚藍:參考於手術室的衣服顏色,也取自於海洋的珊瑚。使品牌有醫療的專業與生命的氣息。
向日葵深黃:取自於向日葵花瓣深色的地方,代表朝氣與正向,也代表品牌對於客戶擁有至始至終的服務。


第二孕期母血唐氏症篩檢
行政院衛生署自民國七十四年優生保健法施行以後,大力推行34歲(含)以上高齡孕婦接受羊膜穿刺術,但若只以孕婦的年齡做為篩檢之指標,只有百分之三十的唐氏症兒在產前被偵測出來,因為百分之七十的唐氏症兒是由34歲以下的孕婦所生。

遺傳性癌症
所有癌症中,約有10%是基因遺傳造成的。每個人的基因都來自父母遺傳,所以當具有變異的基因遺傳給下一代時,就有可能導致正常細胞癌化,罹患特定癌症的風險遠大於一般人。

經營目標
通過利用遺傳學和技術的力量,我們可以使每個人都能負擔得起醫療遺傳學,並改善2300萬台灣人民的醫療保健。我們立志取得可靠、全面、平價的基因檢測產品,提供正確的基因遺傳諮詢流程,守護台灣家庭的健康。我們期望能提供了正確的遺傳信息,並顧及醫學倫理,用於整個醫學以及整個生命。

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