孕前產前檢查FAQ
愛唯美@帶因篩檢
1. 我與配偶生出患有隱性障礙的孩子機率有多大？
▪ 如果父母雙方都是某種疾病的隱性基因帶因者，那麼他們的孩子有25%（四分之一）的機會從父母雙方那裡獲得該基因並患有該疾病。 孩子有50%（二分之一）的機會成為該疾病的帶因者-就像帶因者的父母一樣。 如果只有一位父母是帶因者，則該孩子有50%（二分之 一）的機會成為該疾病的帶因者。
2. 愛唯美@帶因篩檢是如何進行的？
▪ 愛唯美@帶因篩檢以抽血做為樣本進行分析。測試結果可能是陰性（表示您的基因沒有致病帶因）或陽性（表示您的基因 有致病帶 因），我們建議您先進行遺傳諮詢，包括您與配偶的直系親屬與二等親屬是否有陽性帶因。 為了增加分析的效率，建議夫妻一起送 驗，一輩子只要做一次即可。
3. 如果我與先生的帶因基因是同一個，下一步該怎麼做？
▪ 若您已懷孕，請將您與先生的報告一起提供給您的婦產科醫師，由醫師安排確診檢查，也就是羊膜穿刺，分析加驗這個相同的基因。 若您尚未懷孕，則請您保存好您與先生的報告，與您的生殖醫師討論是否要做胚胎著床前基因診斷(PGD)來移除其胚胎罹病機會。
孕唯諾非侵入性產前胎兒染色體基因檢測(NIPT)
什麼是非侵入性產前胎兒染色體基因檢測?
非侵入性產前胎兒染色體基因檢測（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）為目前最新且安全及準確性高的胎兒染色體篩檢技術，懷孕期間因母親可以透過胎盤交換氧氣和養分供給胎兒成長所需，此時就會有一些胎兒的DNA片段游離到母親的血液中，相較於傳統侵入性產前診斷方法(如:羊膜穿刺術)，有1/1000機會造成流產與羊膜腔感染等風險，非侵入性產前胎兒染色體基因檢測僅須透過靜脈採血抽取母親血液，就能偵測到胎兒在母血中少量胎兒/胎盤游離DNA...
ISCA基因體晶片的優點
▪ 專門用於偵測基因的微小缺失變化，解析度達0.2~0.4Mb，特定疾病區
域之探針解析度更達0.03-0.05Mb。
▪ 高密度探針數目為BAC晶片20倍。
▪ 高密度寡核苷酸探針設計，較傳統染色體分析可提高10-100倍以上之解析度。
▪ 國際臨床實驗室採用，臨床資料庫豐富。
適用對象
▪ 一般孕婦、高齡產婦。
▪ 孕婦血液篩檢、超音波檢測疑似胎兒異常者。
▪ 家庭成員含遺傳疾病、先天異常病史者。
檢測流程
孕唯諾非侵入性產前胎兒染色體基因檢測(NIPT)
1. 孕唯諾非侵入性產前胎兒染色體基因檢測(NIPT)，適用哪些族群？
▪ 根據2016年美國醫用遺傳學會(ACMG)指南，針對於NIPT打破以往看法，闡述NIPT可取代傳統的巴陶氏症、愛德華氏症及唐氏症血清 學篩檢，適用於全年齡孕婦。但台灣依照國健署建議，懷孕年齡超過34歲，仍建議以羊膜穿刺為優先確診選項。
2. 有哪些狀況的孕婦不建議做NIPT？
▪ 不適用檢測對象包括：
1.三胞胎妊娠。
2.孕婦本身帶有染色體異常：例如：嵌合體型、異位型、微小片段缺失（或重複）等。
3.孕婦曾 經接受過異體輸血（一年內）、移植手術或幹細胞治療等，會引入外源DNA影響檢測結果。
3. 非侵入性產前胎兒染色體基因檢測(NIPT)技術可以取代羊膜穿刺嗎？
▪ 非侵入性產前胎兒染色體基因檢測不可以取代羊膜穿刺。
▪ NIPT屬於篩檢性質，最早可於妊娠10週起提供高準確度的唐氏症篩檢。可檢測的疾病包含：常見的染色體套數異常(唐氏症、愛德華氏 症、巴陶氏症及性染色體套數異常)，與特定的染色體微小片段缺失疾病，若篩檢異常(或高風險)仍需進一步接受產前診斷檢查。 羊膜穿刺是產前診斷技術中的一種，可針對胎兒23對染色體數目及結構異常進行檢測，適宜於懷孕中期的產前診斷(妊娠16-20週)，是 一種傳統侵入性的檢查，有可能會導致流產和子宮內感染風險(約1000分之1)。
4. 若收到孕唯諾非侵入性產前胎兒染色體基因檢測報告是高風險，該怎麼辦？
▪ 孕唯諾非侵入性產前胎兒染色體基因檢測是「篩檢」而非診斷，若檢測結果為高風險時須經專業醫師進行遺傳諮詢評估後，以羊膜 穿刺或絨毛膜取樣等侵入性檢查來進行最終診斷。
5. NIPT可以得知胎兒性別嗎？
▪ 按照台灣衛生福利部國民健康署相關醫療法規定，禁止懷孕做性別篩檢，除非醫療必要，不應進行胎兒性別篩選，故無論您妊娠幾 週報告中都不能顯示胎兒性別。相關醫療法規可至國民健康署網站(https://reurl.cc/OV0Ny)查詢。
說明
醫療人員解說檢測內容
提供檢體
簽署同意書並採集孕婦血液
獲得報告
由實驗室進行血液分析及運算，
10個工作天完成報告
諮詢
醫師諮詢，評估後續醫療處置。
衛教檔
適用對象
▪ 非高風險群孕婦：年齡未滿34 歲，沒有規劃接受羊膜穿刺檢查者。
▪ 不適合做侵入性檢查的孕婦：習慣性流產、不易受孕、持續出血等。
▪ 害怕接受傳統侵入性檢查(如羊膜穿刺)的孕婦。
哪些孕婦不建議做非侵入性產前胎兒染色體基因篩檢？
▪ 高危險妊娠：如唐氏症篩檢風險值高、胎兒超音波異常、曾生過染色體異常胎兒等，以上建議直接接受羊膜穿刺染色體檢查，以確認胎兒的狀況。
▪ 三胞胎妊娠。
▪ 原本為雙胞胎妊娠，但後來其中之一為萎縮胚胎的孕婦。
▪ 孕婦體重過重(超過八十公斤)。
▪ 剛接受過輸血治療的孕婦。
▪ 孕婦本人有染色體變異型(如轉位型、鑲嵌型)。
▪ 擔心胎兒會有其他染色體異常狀況或有基因異常者。
檢測流程
說明
醫療人員解說檢測內容
提供檢體
簽署同意書並採集孕婦血液(無須空腹)
獲得報告
美國CLIA／CAP認證實驗室分析，
14個工作天，複檢不在此限。
諮詢
我們的報告有簡易的中文說明，可以協助您的醫師與您說明篩檢結果，如您希望能有更深入的遺傳諮詢，我們將協助轉介安排
衛教檔
▪ 按照台灣衛生福利部國民健康署相關醫療法規定，禁止懷孕做性別篩檢，除非醫療必要，不應進行胎兒性別篩選，故無論您妊娠幾週報告中都不能顯示胎兒性別。相關醫療法規可至國民健康署網站查詢。
集團願景
通過利用遺傳學和技術的力量，我們期望提供每個人都能負擔得起醫療遺傳檢測，並改善2300萬台灣人民的醫療保健。我們立志取得可靠、全面、平價的基因檢測產品，並與醫療院所合作，提供正確的基因遺傳諮詢流程，守護台灣家庭的健康，成為台灣最有價值之整合性醫療健康產業。
我們期望每位檢測者取得正確的遺傳信息，並顧及醫學倫理，用於整個醫學以及整個生命。
集團定位
從婦幼醫療為起點，擴展到整個家庭的醫療健康產業系統整合
集團定位
概念：(DNA) 整體外型取於DNA的雙股螺旋的形狀
圓形：取自於顯微鏡觀察基因的概念，同時也是代表集團、團員、群體、DNA群、合作、細胞...等含義。
曲線：代表品牌的活躍、活潑性格、永續經營、綿延不絕...等含義。
長短橫線：代表了DNA的鹼基對，也代表了集團注重每一筆客戶資訊與細節並且擁有很多豐富的專業資訊。
配色：(四海一家) 四種顏色的應用，使商標合一、多變、獨特，造就成品牌的精神顏色
Tiffany藍：參考精品品牌Tiffany，使品牌擁有高度與尊貴的象徵。
海軍藍：參考於iphone12的用色，代表品牌的專業與獨一無二的特色。
珊瑚藍：參考於手術室的衣服顏色，也取自於海洋的珊瑚。使品牌有醫療的專業與生命的氣息。
向日葵深黃：取自於向日葵花瓣深色的地方，代表朝氣與正向，也代表品牌對於客戶擁有至始至終的服務。
疾病預測基因
經營目標
通過利用遺傳學和技術的力量，我們可以使每個人都能負擔得起醫療遺傳學，並改善2300萬台灣人民的醫療保健。我們立志取得可靠、全面、平價的基因檢測產品，提供正確的基因遺傳諮詢流程，守護台灣家庭的健康。我們期望能提供了正確的遺傳信息，並顧及醫學倫理，用於整個醫學以及整個生命。
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